Secuencia de Pierre Robin (SPR)

¿En qué consiste la Secuencia de Pierre Robin?

Corresponde a un grupo de enfermedades que tiene en común una mandíbula pequeña (micrognatia) o hacia atrás (retrognatia), lo que ocasiona que la lengua se ubique en una posición más posterior, ocasionando una obstrucción al paso del aire por lo que no es posible que respiren en forma adecuada (lo que denominamos apneas obstructivas). El grado de severidad es variable, pudiendo ser necesario una intervención muy precoz porque son incapaces de respirar por su cuenta.

Puede verse en forma aislada, asociada a otras malformaciones lo cual se clasifica como SPR plus (lo más frecuentemente visto son alteraciones musculo-esqueléticas y oculares) o dentro de un síndrome como Stickler, Treacher Collins, CHARGE, velocardiofacial, etc.
El estudio genético a veces muestra una pérdida de pedazos (delecciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma 17)

La gran mayoría tienen agregada una fisura de paladar pero no del labio. En general no hay una transmisión familiar marcada.
El diagnóstico prenatal es difícil aún por lo que el diagnóstico se hace generalmente en la Unidad de neonatología. Idealmente deben ser manejados en un centro con grupo dedicado al tema ya que involucra la participación de muchos especialistas.

 

Actualización Congreso en Toronto

Es importante definir claramente si se trata de secuencia de Pierre Robin (SPR) aislada, SPR plus o SPR sindrómica. Además, se hace necesario intercambiar información entre los distintos grupos internacionales para encontrar patrones comunes de comportamiento (del punto de vista de vía aérea) ya que, a pacientes con la misma severidad de retrognatia, no siempre la severidad de la obstrucción es similar. Probablemente existe alguna determinación genética que aún desconocemos. Por otro lado, algunos especialistas (grupo de Lancaster) postulan que ciertos pacientes tendrían esta afectación secundaria a deformación intrauterina y serían los casos en que cercano a los 3 años de vida logran un tamaño mandibular normal aún sin cirugía (casos benignos). En este contexto explicado, las pruebas de laboratorio de citogenética son muy importantes ya que, aparentemente, tiene un valor pronóstico y debe considerarse al momento de elegir la terapia para cada paciente en particular. Las genetistas de nuestra RED salud UC han hecho un trabajo permanente en Fonasa para lograr que se logre la cobertura de estos exámenes.
En un 60 – 70 % de los pacientes portadores de SPR se logra manejar la vía aérea sólo con adecuada posición (mantener sentado o acostado boca abajo o sobre uno de los lados, mejor sobre el lado derecho) La poligrafía tiene el mismo valor para detectar las apneas obstructivas que una polisomnografía ( y es más fácil de hacer) El reflujo gastroesofágico es un tema que no hay que descuidar ya que está presente en un porcentaje alto de estos pacientes. Se recomienda tratar.
Se acordó realizar TAC de cara sólo en los pacientes que vamos a operar.
Continúa siendo un desafío mejorar la alimentación en estos niños , la gran mayoría persiste con dificultades posterior a los 3 meses de vida.
En pacientes con hipotonía y con malformaciones de la vía áerea inferior es recomendable realizar traqueostomía.